CHỈ ĐỊNH SINH THIẾT GAI NHAU/CHỌC ỐI

1. SÀNG LỌC QUÝ I

– (Áp dụng đối với tất cả những thai phụ đến khám thai ở tuổi thai sớm trong 3 tháng đầu thai kỳ)
+ Kết quả xét nghiệm phối hợp theo FMF (ĐMDG + PAPP-A và βHCG) ≥1/250.
+ Nếu kết quả sàng lọc quý 1 thấp (<1/250) nhưng siêu âm hình thái học quí hai có bất thường, nguy cơ hiệu chỉnh sẽ thay đổi tùy theo từng loại bất thường như bảng 1 hoặc bảng 2. Kết quả nguy cơ sau cùng ≥ 1/250 có chỉ định chọc ối.

2. SÀNG LỌC QUÝ II

(Dành cho những chị em phụ nữ đang mang thai đến khám ở tuổi thai muộn hơn 14- 21 tuần)
+ Nguy cơ HC Down kết hợp tuổi và Triple test
+ Nguy cơ cao ≥ 1/250: Chọc ối.
+ Nguy cơ < 1/350: khám thai định kỳ và siêu âm hình thái học ở tuổi thai 20 – 22 tuần. Nếu có dấu chứng bất thường trên siêu âm, nguy cơ ban đầu sẽ được hiệu chỉnh lại theo tỉ số nguy cơ của từng dấu chứng hoặc hai dấu chứng, nếu kết quả cuối cùng > 1/250 có chỉ định chọc ối.
+ nguy cơ ban đầu sẽ giảm đi 1/3, đối với những trường hợp có kết quả siêu âm hình thái học bình thường.

3. SẢN PHỤ KHÁM THAI SAU 21 TUẦN

– Không làm Triple test.
– Nguy cơ ban đầu là nguy cơ theo tuổi mẹ.

– Nguy cơ hiệu chỉnh tùy kết quả siêu âm

+ Kết quả siêu âm bình thường: Nguy cơ giảm 1/3.
Ví dụ: sản phụ 38 tuổi, nguy cơ ban đầu theo tuổi mẹ là 1/142, kết quả siêu âm bình thường nguy cơ sẽ giảm đi 1/3 thành 1/426.
+ Nguy cơ sẽ thay đổi tùy theo tỷ lệ tăng lên của mỗi loại bất thường ở bảng 1 và 2 đối với những trường hợp có kết quả siêu âm bất thường, .
+ Ví dụ: Đối với sản phụ ở độ tuổi 35 thì có nguy cơ là 1/302, siêu âm có da gáy dày sẽ tăng nguy cơ lên 10 lần nên nguy cơ hiệu chỉnh là 1/30.

4. NHỮNG CHỈ ĐỊNH ĐẶC BIỆT

– Bố mẹ mang rối loạn cấu trúc NST.
– Tiền sử sinh con bị Thalassemia.
– XN huyết đồ nghi ngờ Thalassemia.
– Không cần làm XN sinh hóa ở những trường hợp trên
– Theo yêu cầu của thai phụ và gia đình.