CHỈ ĐỊNH CHẤM DỨT THAI KỲ NHỮNG THAI DTBS NẶNG

1. CHỈ ĐỊNH TUYỆT ĐỐI

a. Dị tật bẩm sinh nặng phát hiện qua siêu âm Đầu mặt cổ

– Vô sọ.
– Não úng thủy nặng: Lượng dịch chiếm > 1/2 thể tích hộp sọ hoặc nhu mô não bị phá hủy.
– Chẻ não.
– Holoprosencephaly: một não thất duy nhất.
– Thoát vị não – màng não khi khối thoát vị có nhu mô não và tuổi thai < 26 tuần. Nếu khối thoát vị chỉ có dịch não tủy hoặc tuổi thai > 26 tuần cần hội chẩn tiền sản, hội chẩn chuyên khoa ngoại thần kinh, phẫu nhi.
– Nang bạch huyết vùng cổ thai với tuổi thai < 26 tuần. Đối với tuổi thai > 26 tuần nên chọc ối.
– Cột sống
+ Tật nứt đốt sống có kèm thoát vị tủy màng tủy với tuổi thai < 26 tuần.
+ Cột sống biến dạng: gù vẹo gập góc khi tuổi thai < 26 tuần.
+ Với thai kỳ những dị tật trên nhưng tuổi thai > 26 tuần cần hội chẩn chuyên khoa ngoại thần kinh, phẫu nhi.
– Ngực
+ Tim: Vách liên thất hoặc không có vách liên nhĩ(có kết quả siêu âm Viện Tim), thiểu sản tim trái.
– Bụng
+ Thoát vị rốn với khối thoát vị đường kính > 1/2 ĐKNB có chứa gan + ruột với tuổi thai < 26 tuần.
+ Hở thành bụng: các tạng ruột gan ra ngoài thành bụng.
– Chi
+ Cụt chi: không có xương cánh tay/chân và xương cẳng tay/chân (cả tay và chân).
+ Bệnh tạo xương bất tồn.
– Đa DTBS
+ Thai tích dịch
+ Thai tích dịch có tim to hoặc thiểu niệu với tuổi thai < 26 tuần.

b. Những rối loạn di truyền và đột biến gen

– Trisomy 13 (Patau).
– Trisomy 18 (Edwards).
– Trisomy 21 (Down).
– HC Turner (monosomy X).
– Thai nhi bị Thalassemia hoặc Thalassemia đồng hợp tử được chẩn đoán qua XN dịch ối.

2. CHỈ ĐỊNH TƯƠNG ĐỐI

– Những dị tật như: sứt môi chẻ vòm, chi ngắn, thoát vị hoành, song thai dính, hở thành bụng chiếm ½ thành bụng trước… không gây chết người hoặc không ảnh hưởng nặng nề đến cuộc sống sau này nhưng vì yêu cầu tha thiết của gia đình.
– Qui ước
+ Nếu có 1 trong 2 yếu tố bất thường sẽ tư vấn theo hướng xử trí tiếp theo của bất thường.
+ Thai phụ hoặc thai kỳ có yếu tố bất thường sẽ theo dõi thai tại Khoa. Chăm sóc trước sinh để đánh giá kết cục thai kỳ.